比癌症更残忍的“渐冻人症”

相信大家都认识这个人，他就是高智商的代名词，“渐冻人”霍金。霍金的运动神经元疾病令他失去发声能力，一直需要依靠声音系统辅助发声。他目前配戴的眼镜装有光学传感器，可感受到脸颊肌肉动作，并以此控制荧幕上的光标选择字词。而这些并没有阻止他成为爱因斯坦之后的又一位科学巨匠。

1997 年，“渐冻人”协会国际联盟选定在每年的 6 月 21 日，举行各类认识运动神经元疾病的相关活动，希望每年这一天，对这种可怕疾病的治疗和社会关爱能引起世人的普遍重视。并于 2000 年丹麦举行的国际病友大会上正式确定 6 月 21 日为“世界渐冻人日”。

“渐冻人症”是一种少见病，“渐冻人”对很多人甚至是医务工作者来说都是一个非常陌生的名词，然而，它却是世界卫生组织开列的五大绝症之一，与癌症和艾滋病齐名。由于缺乏认识，很多“渐冻人”处于“孤军奋战”的位置，得不到及时的、正确的诊治。那么到底什么是“渐冻人症”？它的发生率为多少？有无有效的治疗方法呢？

什么是“渐冻人症”？

“渐冻人症”的学术名称为“肌萎缩侧索硬化症”，又简称为 A.L.S.。人体的所有运动包括运动、说话、吞咽以及呼吸肌的活动都是由运动神经细胞支配。罹患“渐冻人症”的患者由于脑和脊髓中运动神经细胞发生进行性退化，肌肉逐渐萎缩和无力，以至瘫痪，身体如同被逐渐冻住一样，最终可因发生呼吸衰竭而死亡，故俗称为“渐冻人”。

由于患者的感觉神经并未受到侵犯，所以渐冻人的智力、记忆及感觉不会受到影响，也就是说患者一直头脑十分清醒地看着自己逐渐不能行动、不能说话、无力咀嚼，无力呼吸，这正是“渐冻人症”最残酷的地方。被人们熟知的当代最著名的理论物理学家、科学巨匠霍金就是位“渐冻人”。毛泽东晚年时也患有该病。

“渐冻人”的渐冻过程：

症状开始期：可能手无法握筷，或走路会无缘无故跌倒；部分病人由声音沙哑开始，无其他明显症状。

工作困难期：已明显肢体无力，甚至萎缩，生活虽尚能自理，但在工作职场中则已出现障碍。

日常生活困难期：病程进入中期，部分四肢或者所有四肢出现严重障碍，生活已无法自理，如无法行动走路，语言表达已稍有不清晰的趋势。

吞咽困难期：病程已进入中末期，四肢几乎完全无力，说话已经严重不清晰，进食时连流质食物都容易呛到。此时需要插鼻胃管或通过胃造瘘灌食，否则容易引起吸入性肺炎。

呼吸困难期：呼吸肌已受影响，呼吸困难，需要选择气管切开术，依靠呼吸机。

“渐冻人”的数量及其发生率

“渐冻人”有家族性和散发性两种类型。散发性渐冻人症病因尚不明确，男女发病率约为 1.5：1～2:1，多数患者为 50-70 岁，平均发病年龄为 55 岁。家族性占 5%-10%，多为常染色体显性遗传。男女发病率为 1:1，发病年龄较早，平均为 49 岁。

“渐冻人症”全球的发病率约为 5/10 万 -6/10 万。据统计，到 2010 年底，我国约有 20 万渐冻人患者，实际上可能更多。各大医院临床统计数据显示，内蒙、东北等地为高发区。

“渐冻人”的治疗

“渐冻人症”病程进展迅速，患者三年死亡率约 50%，五年死亡率约 90%。这些病人清晰地逼视着自己逐渐死亡的全过程。

尽管目前“渐冻人症”尚无治愈的方法，但早期诊断、早期治疗，可明显延长患者的生命，推迟患者发展到呼吸功能衰竭的时间。因此，如果发现自己出现肢体肌肉无力，并逐渐呈萎缩趋势，应及时到医院进行肌电图检查，以便病情得到及早控制。霍金被禁锢在轮椅上长达 40 年之久，他不能写，口吃不清，甚至连抬起头都是非常困难的。他能做出如此成就，除了他本人超乎常人的顽强毅力外，医学上的诊治是必不可少的。

“渐冻人症”的治疗首先必须遵循科学的方法，科学规范的药物治疗是目前缓解“渐冻人症”病情进展的唯一有效手段，除此之外，给予“渐冻人”更多的关爱和支持，提高患者的生存质量并给予他们尊严。早期利鲁唑药品治疗和无创呼吸机支持治疗、加强营养摄入、加强日常护理、及时对症治疗、注重病友和家属的精神心理状态调整是目前“渐冻人症”治疗的五大关键。

顽强的渐冻人

渐冻人症已夺走王甲这位 27 岁的青年健硕的体魄、说话的能力与站立的力量，留给他的，仅是一根多少使得上力气的手指，而他就是用这根手指，努力实现着自己的梦想，设计了一幅幅作品。他这样写下：“我知道我是个病着的穷人，我试着让灵魂更加丰富，做个精神富翁”。

处方哥希望大家能多去了解这种疾病，也希望渐冻人这一群体可以得到更多人的关注和爱护。他们面对病症，以独特的方式艰难地生存着。在我们享受生活和行动自由的同时，别忘了还有这样一群人在默默地承受病痛的折磨，由于行动不便和世俗奇怪眼光，他们几乎消失在公众的视野。还要奉劝那些轻易放弃生命的人，全世界不是只有你一个人遭受着痛苦，承担着不幸，比起渐冻人，难道还不应该鼓起勇气满怀希望地活下去吗？

霍金的去世，再次把「渐冻症」推到了聚光灯下，上次还是 14 年全世界范围内冰桶挑战赛的时候。

因为当年的冰桶挑战赛，让很多人知道了「渐冻症」这个名词的存在。

然而，哪怕是见过再多生离死别的医生群体，可能也无法去形容，这个疾病的可怕。

所谓「渐冻症」其实是「肌萎缩侧索硬化（ALS）」的俗称，这是一种神经系统疾病。

患者因为运动神经元的损伤导致患者逐渐出现并加重的肌无力、肌萎缩、吞咽困难、喝水呛咳、说话不清等症状。

ALS 是一种罕见病，每 10 万人中大约有 4～6 人有可能罹患这种疾病。

而到现在为止，ALS 的病因还是不明确的。

我们知道的只是，支配肌肉运动的神经元因为人类尚不知道的原因慢慢变性，随着这些运动神经元的慢慢死亡消失，肌肉慢慢失去运动的能力，一点点的萎缩，直到死亡。

更可怕的是，绝大部分 ALS 患者都是成年以后发病，因为这是一种获得性疾病。

那就意味着，患者在感受到作为一个健康人的一切运动生活以后，在慢慢失去运动能力和生活自理能力。

最开始，可能只是无意中发现手指不那么灵活；

然后，发现自己没有办法单手拿茶杯；

再然后，就会出现没有办法梳头的情况；

再后来，那种正常人极其轻松的双手交叉放在脑后的潇洒动作也渐行渐远，再也不能完成……

而当上肢的各种运动障碍出现后不久，下肢也不可避免的被波及。

从可以单车环骑青海湖，到上两层楼都困难，对于一个 ALS 患者来说，或许只是十几个月的距离。

而当肌肉的萎缩涉及到负责说话的肌肉以后，ALS 患者就会慢慢失去说话的能力，最后只能通过眼动仪来帮助表达。

而当进食和呼吸的肌肉受累，意味着死亡很近了。

在这段时间内，因为呼吸肌肉的萎缩，患者总会伴随一种无法吸足一口氧气的感觉时刻。

那种感觉就像时时刻刻被施以窒息的水刑一样。

而对于 ALS 患者，最最痛苦的不是不能运动和最终的死亡。

而是在整个病程中，他始终保持着清醒的大脑和良好的皮肤感觉能力。

你触摸他的身体，他能感知，但是无法给你回应；

你与他说话，他能清楚的听到，但是做不出合适的表情；

他清醒的大脑看着肌肉一点点消失，甚至在肌肉和支配神经元失联之前会有肉眼可见的跳动，那其实是肌肉最后的挣扎。

每一刻，都能感觉到自己的身体被抽离，被剥夺，被割去，

眼睁睁看着自己熟悉的身体和熟悉的感觉，如同肉眼可见的枯萎花朵一样，一秒秒离自己远去。

曾经有中国的 ALS 患者，对着他的主治医师艰难地说着他们人生最后的愿望：

我想早点死，你能帮我一把吗？

因为，在 ALS 的晚期，绝望透顶的患者连自杀都不可能完成。

当你看到他们的痛苦，即便是目击了无数死亡的专业医生，也很难平静。

尤其是当你曾经体会过作为一个健康人的一切欢乐；

可跑可挑，可接吻可拥抱；

可以享受生活，可以享受性爱；

可以在山顶对着整个世界大口呼吸和喊叫。

而短短几年之后，这一切都成为脑中仅存的记忆。

你能够清晰的回忆起曾经的自己，然后看到当下已然死去，连自己都会厌恶的肉体。

14 年夏天的那场冰桶挑战，还有伟大的霍金，让更多的人关注到了 ALS 这个疾病，和被这个疾病折磨的群体。

但这其实并不够，我们需要真正了解的是这个病痛是个如此沉重话题。

它可以被轻松快乐的「冰桶挑战」传播开，但是我们无法改变它的确就是一个既无法预防，也还无法治愈的疾病。

ALS 是整个人类依旧无法点亮的黑暗。

当你想起 ALS 这个疾病的时候，希望能真正感受到它的「重量」，也希望让更多人愿意去了解以及帮助更多人了解 ALS 这个疾病的沉重。

这差不多就是我写这篇文章的目的。

内容参考丁香医生科普文章：

浇过冰水后，是时候冷静认识一下 ALS 这个疾病了 - 丁香医生

作者：张进

丁香诊所