上星期 #知乎日报周末话题# 为：谈谈罕见病的体验和感受

以下为本期优秀评论精选。

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我来讲讲甲旁减，全名甲状旁腺功能减退症，很多人看见跟甲状腺差不离就会自动归档到甲亢甲减，就像系办给我开假条的老师一样，鄙夷地说，甲减有这么严重？还要去北京协和看病？我只能装乖巧，老师，甲旁减跟甲减不太一样呢。我怕他不准我假。

这病一点都不凶险，但是无法治愈，意思是我们要终生服药，定期复查，时刻担心并发症的到来。

这病有三个尴尬的点，第一，不易确诊，当然如果一开始就找到了内分泌科是很容易的，但是，全身发麻手脚抽筋四肢冰冷这种症状我怎么也想不到是内分泌的问题，医导也导错了科室，于是，在跑了几家医院后，有的医生说我亏气血，有的无良医生说我有心理问题跟我家人暗示我装病，有的医生要给我做穿刺检查幸亏过年放假没有人在。而当我终于找对了地方时，医生拿着我的化验单惊呼，孩子啊你太坚强了，血钙这个值了你竟然还站在这里，当时我差点哭出来。

第二个尴尬的点，身边的人理解不了。我们每天吃的药不是什么特别稀有的高价药，而是最普通的钙片。但是大家不太清楚缺钙到我们这地步有多难受，所以有的人会说，缺钙呀，有什么的，我也吃钙片，补到正常值就没什么了嘛。所以我来普及一下，钙在人体内是非常不可或缺的，每一次肌肉的运动都需要钙的参与，而心脏，就是最需要钙的肌肉。这病导致钙代谢异常，也就是说，在我们的肌肉最需要钙的时候得不到足量的补给，即使我们按时吃药，也不行。

第三所有身体不适都有可能跟这病有关系，不管是疲劳还是腹泻还是抑郁。 我不知道怎么描述我在经历的感觉，可能大家都觉得不要紧，补上钙就没事了，我也这样希望过，但是我很伤心地发现，完全不是这样的，我只能一遍遍地说我感觉不好，却根本说不出哪里不好，这在别人看来像不像装的？所以我不说。

我觉得没力气就上床休息，觉得走不动就慢慢地走，无意中为了追公交跑了起来而导致心脏难受手抽筋就不停深呼吸调整，觉得心情莫名糟糕就自己安慰自己都是内分泌的错不是我的错。 因为病人少，盈利少，而且这病根本没生命危险，所以似乎没有机构在研究怎么治愈。于是我们这一小群人，就将永远生活在小心翼翼的没有希望的亚健康状态中，永远身体不适，得过且过，且行且珍惜。

很委屈所以说了很多，希望有人能理解。

身患两种罕见病，有木有中了彩票的赶脚……T^T

一种是硬皮病，至今已有 17 年。我今年 23 从 8 岁确诊到现在每天服药控制。

我属于比较轻型的那种，性状就跟普通烫伤一样，不痛不痒，所以别人问起来一般都以烫伤敷衍过去。从 8 岁得知此病以后，就从来没幻想过能治愈。但即便是接受了，有时候自己想起这事来还是心有戚戚焉。

去协和医院半夜挂号的时候看到形形色色比我更惨的人（有的人长脸上），并不觉命运悲惨。让我感到心痛的是我的父母，幼时带我看病的悲悯焦急的表情，我再也不想看到了。听说招考公务员拒绝有硬皮病的人，内心觉得很不公平，嘤嘤嘤…… 凭什么啊，歧视我们。

另外一种叫 evans 不明觉厉…… 发作于去年夏的现在，具体怎样可以百度。得过此病后，我被改变了不少，暴戾、易怒也易哭，对疼痛的敏感提升了好几个 level。极其害怕采血，现在对于身体上的任何变化极为敏感，而且变懒了。相比于从前，真的有一种两世为人的感觉。

我知道我这样不好，可是怎么办呢。慢慢来吧，今天先把桌子收拾了。

最大的愿望是今年不要再进医院，希望可以。希望终有一天我还能回到从前。祝所有人平安，祝所有和我一样得罕见病的人平安。我们都是被上帝咬了一口的苹果，How sweety we are!

特发性嗜睡症，病因不明。

表现为睡眠增多，且睡意来袭时非常难以抗拒，其他表现为精力差，注意力不集中，记忆力差。觉得这不是病的，来坐一坐我开的车吧，我保证不会出事故。

这个病的奇葩之处在于，连我自己都不知道是否应该把自己当病人看，更不要说别人了。要不是阴差阳错了解了睡眠医学知识，我可能一辈子都会盲目地与之抗争而不会有效果。但这个病确实严重影响了我，非常妨碍我成为一个优秀的人，还严重拉低了身边的人对我的看法。

这个病需要终生服用轻度神经兴奋药物，因为药很难搞到（一类管制药品），目前基本放弃药物治疗。但通过各种方法，我能部分控制病情。我心里一直期望，自己的病能痊愈。哎，拉拉杂杂说了这么多，都是昏昏沉沉焦虑痛苦的回忆啊。

妥瑞症，在我国大部分地方被归为儿童抽动症或者什么多动症，或者抽动秽语症。个人认为这种归类比较粗暴，儿童及青少年多发，一部分人成年后缓解或自动消失。

症状很多，基本就是肌肉抽动和语言上，比如发出奇怪的声音。有的可控有的不可控，我属于可控的那种，但是控制时那种难受的感觉远高于没烟抽的那种感觉。骚瑞，不知道怎么形容。

小时候是挤眼，咧嘴，扭脖子，现在是收腹，收大腿，小腿，耸肩，嗓子里也发出声音。经常引人侧目，一般有人询问我都会清楚地告诉他们。

发病原因不明，也没有特别好的治疗手段，唯一比较对症的药叫氟哌啶醇，但是效果一般，副作用奇葩，曾经过量食用导致视觉暂留延长，整个世界的灯光变得无比炫酷。还有心慌目眩莫名兴奋口干舌燥等等。后来停药。

这个病理论上对病人没有任何伤害，不会影响生育和发育，不影响智力，唯一可能会影响病人的心理和心态。受过的歧视无数，只希望广大知友网友遇到此类病症的人不要歧视和嘲笑，他们跟正常人是一样的，也不会传染，小孩子也学不上的，不要怕他们接近您的小孩。

再者，此病多发于儿童，如果家长发现自己的小孩有类似症状，不要乱投医，请维基百科妥瑞症之后对比是否是此病。许多医院开的药多为神经性药物，副作用较大。请不要找中医，不要看广告。 遗传方面待考证，发病原因好像因为大脑神经或者基因，我不确定。 以上。

我来说一下特发性震荡和贲门失迟缓症吧，这两个极其奇葩，我同学学临床的时候老师都不讲的内容。

特发性震荡小时候特别容易和帕金森误诊，小时候症状和帕金森差不多，不一样的是不会恶化，肌肉也不会萎缩之类的，就一点抖，控制不住的抖，抖得幅度和心情有关。基本上不管拿什么手都是抖得，所以吃饭的时候朋友从来不会让我帮忙倒酒之类的，绝对会洒的，这只是手抖，还行，习惯了就好，唯一的不好就是射击课（不管是步枪还是手枪都挂了）。

还有一个就是心情激动的时候全身发抖，激动是指太紧张、太恐惧、太高兴、太伤心的时候，比如上台讲话之类的，都站不稳，比如说我伤心的时候全身发抖停都停不下来。因为是天生的，已经 22 年了，所以都习惯了，不管怎样，生活都要继续，反正治不好，那就这样好好生活下去。

再来说一下贲门失迟缓症，这个奇葩症是骑完川藏线回来得的，我也不知道具体原因，反正就是吃东西能不能从食管进到胃里完全是拼人品，好的时候怎么吃都没问题的，不好的时候吃啥吐啥。两年了，也习惯了。知道那些东西我吃了肯定只能吃到食管，进不到胃里，最后还得吐出来，在平时吃的时候我就会尽量不去吃。吃饭的时候我边上一定得有水，咽不下去的时候冲下去，就像冲马桶一样。

如果不知道怎么回事贲门那个大爷直接关闭了，怎么都不打开，那就马上不吃了，赞一个没人的地方把吃的全部干呕出来，然后去喝一点点热水，等过一两个小时贲门放松了，喝点水把食道里的东西全部冲到胃里，就可以吃点东西了。

其实还是有一些好处的，比如说吃西瓜我之前从来不吐西瓜子的，因为西瓜子进不到胃里，只有果肉可以，所以我吃完西瓜之后一会儿肯定会干呕，把西瓜子吐出来，只有西瓜子哦，哈哈，葡萄也是。可能因为我的这两个病对生活的影响没有那么特别大，所以基本也都习惯了，为什么习惯两个字这么心酸〒_〒，不管怎么，开心的生活下去才是最重要的。

我有 Mafan's。去答主给的网站上看了一下，确认自己的病确实在罕见病列表里。

活得很累啊……短短的十几年里做了大大小小几次手术了，每次都要十万左右的 RMB，病影响脊柱有脊柱侧弯，影响眼睛有晶体半脱位，最可怕的是影响了主动脉，导致比别人的主动脉少了一层，很容易主动脉破裂，没办法抢救。

我想给大家说说我活的有多辛苦，又觉得这种事情没必要讲。我只希望大家能珍惜自己来之不易的幸福生活，因为能过正常人的生活在我看来是多么不易啊！

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罕见病病人，需要社会的理解和帮助。