近期，好莱坞女星安吉丽娜·朱莉因为通过遗传基因检测发现患乳腺癌风险较高，便决定“先发制敌”，接受双侧乳腺切除手术。切除手术成功后，医生认为朱莉罹患乳腺癌的风险已从原来的87%下降到不足5%。朱莉此举是否值得广大女性效仿?这类手术效果是否真的那么好?

不同人种基因突变致癌率不同，亚裔致病性基因携带者发病率目前无法估算

乳腺癌发病率：白种人比黄种人高约1/3

“因为家庭病史、关键基因BR CA 1-2基因出现变异，茱莉的乳腺癌患病率被精确计算至87%、卵巢癌发病率则为50%，是其毅然切除乳腺的关键因素。”正是在对BRCA1和BRCA2两个基因片段进行检测的基础上，朱莉才得知自己罹患乳腺癌的风险。这两个基因可以抑制恶性肿瘤发生，被称为“抑癌基因”。而当它们发生突变后，抑制肿瘤发生的功能就会受影响。

但不同的人种、人群，基因突变后的致癌率会存在差异。我国乳腺癌发病率只有欧美国家的1/3左右，即便是生活在美国的亚裔人种，乳腺癌发病率也只有美国白种人的2/3左右。

亚裔人群致病性基因携带者：乳腺癌终生发病风险无法估算

目前欧美国家对致病性BRCA1、BRCA2突变携带者的医学建议，主要有预防性乳房切除与年度乳腺磁共振检查。

由于相关流行病学信息的严重匮乏(相关研究不充分)，导致无法估算亚裔人群中致病性BRCA1、BRCA2基因携带者的乳腺癌终生发病风险，故而无法提出预防性乳房切除的医学建议。

年度乳腺磁共振检查的医学建议也面临巨大困难，因为国内的医疗机构中，罕有具备乳腺磁共振定位活检能力者，而按照乳腺磁共振检查的相关规范，乳腺磁共振应用于正常人群的检查，要以具备磁共振定位活检能力为前提。

建议有遗传性乳腺癌家族史者进行基因检测

BRCA1、BRCA2基因检测主要针对有遗传性乳腺癌家族史(不等同于近亲属有乳腺癌患者)的正常人，用以评估特定个体的终生乳腺癌患病风险。基于以往欧美国家大量的相关研究，现在知道白种人中，致病性的BRCA1、BRCA2突变携带者终生乳腺癌患病风险为60%-80%，故而预防性乳房切除手术用于使其乳腺癌的发病风险降至最低。

需要指出的是，与BRCA1、BRCA2致病性基因突变的乳腺癌在遗传性乳腺癌中近占15%-20%，而遗传性乳腺癌在全部乳腺癌中占10%左右。由于目前的研究还不够充分，BRCA1、BRCA2致病性基因突变的乳腺癌在非遗传性乳腺癌中所占比例并不清楚，但是可以推断，在乳腺癌潜在的患病群体中，受此基因突变影响的是非常小的群体。

至于费用方面，在欧美国家，对BRCA1、BRCA2的片断性基因检测由于受到专利对商业检测的限制，收费在2万多人民币，而我国的花费只有国外的1/7或1/8。

勿盲目切除乳腺：术后仍有发病风险，可采取保守治疗方式

随着医疗水平的提高，乳腺癌患者的长期生存率已有很大改善，治疗方法除了手术还有放疗、化疗、靶向治疗、内分泌治疗等。反而，乳腺切除后，患病风险也并非完全降低为零，且预防治疗则和患病后治疗一样，存在麻醉、术后愈合、是否会感染等风险。同时，乳房重塑也有风险。

任何癌症的形成都有自身基因和外部环境两个因素，而所有跟基因没有关系的环境因素都是可控的。抽烟、喝酒、熬夜、肥胖等都会增加罹患乳腺癌的风险，而母乳喂养则有保护作用。

如何降低乳腺癌的风险?

运动，少饮酒，避免过度肥胖，少食油炸和高脂肪、高热量的食物，以下高危人群要特别注意并加强临床检查的频率：

1、有遗传性家族史的人。这是指患者的家族成员中肿瘤的发病情况。(据报道，在一级亲属中，如母亲、姐妹、女儿，有乳腺癌病史的女性发生乳腺癌的机会比正常人高。)

2、一侧患乳腺癌后，对侧患乳腺癌的几率比一般人首次患乳腺癌的几率要多。

3、通过基因检测有BRCA基因突变的人，比不突变的发病率高。

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注:本文部分内容来自中国科学报、南方都市报、新华网等。

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